Dia Nacional de Conscientização sobre Doenças Raras
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Aline Almeida- 0
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A especialista Carol Sarmento explica que sinais e sintomas variam entre doenças e pessoas
O Dia Nacional das Doenças Raras, celebrado hoje, 29 de fevereiro, destaca a importância de conscientizar sobre condições médicas menos comuns. Estas doenças, muitas vezes pouco compreendidas tanto pela sociedade quanto pelos profissionais de saúde, tendem a ser diagnosticadas tardiamente, o que impacta diretamente nas opções de tratamento e na sobrevida dos pacientes. Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), uma doença é considerada rara quando afeta até 65 em cada 100 mil pessoas. No Brasil, estima-se que 13 milhões de indivíduos sejam afetados por alguma doença rara.
Este cenário apresenta grandes desafios, explica a médica Carol Sarmento, especialista em cuidados paliativos e intensivos. “As doenças raras (DR) se manifestam clinicamente através de uma variedade de sinais e sintomas, que não apenas diferem de uma doença para outra, mas também de pessoa para pessoa com a mesma condição”, ressalta. Segundo dados do Ministério da Saúde, existem cerca de 7 mil doenças raras descritas, sendo 80% de origem genética e 20% decorrentes de causas infecciosas, virais ou degenerativas. Este cenário resulta em um grande sofrimento físico, psicológico e social para os pacientes e suas famílias, que enfrentam dificuldades no acesso ao diagnóstico e tratamento.
Frequentemente, as pessoas desconhecem o nome, comportamento, fisiopatologia e a realidade dos portadores de doenças raras. “Esses pacientes merecem ser acolhidos e receber suporte para diagnóstico, orientações sobre cuidados, atendimento às suas necessidades individuais, além de receberem cuidados e atenção de uma equipe multiprofissional, garantindo uma assistência contínua com transições suaves”, destaca Carol Sarmento. “Essas pessoas anseiam por serem vistas, compreendidas e reconhecidas por médicos e conhecidos, assim como qualquer outra pessoa. Reações imprevisíveis causam isolamento, distanciamento, medo, reclusão e rejeição”, conclui Carol Sarmento, idealizadora do projeto Cuida, que visa promover a prática do cuidado entre as pessoas.
Para 95% dos pacientes diagnosticados com doenças raras, não há tratamento disponível, deixando apenas os cuidados paliativos e os serviços de reabilitação como opções. A médica intensivista e especialista em cuidados paliativos, Giovanna Zanatta, destaca que o processo de luto não é exclusivo de situações de morte, mas também ocorre ao receber o diagnóstico de uma doença grave, já que a vida nunca mais será como era antes. “O luto não afeta apenas o paciente, mas toda a família que acompanha o ente querido. Apesar da expectativa de compaixão e empatia, muitas vezes a família não está preparada para discutir o assunto; desejam demonstrar força e concentram-se apenas na esperança. No entanto, o paciente, ao perceber essa comoção voltada apenas para enfrentar a situação, não se sente à vontade para expressar suas frustrações e tristezas”, explica Zanatta.
Ela também aborda as expectativas em relação aos médicos. Para chegar a um diagnóstico, alguns pacientes chegam a consultar até 10 médicos diferentes. Em relação às doenças raras, a falta de conhecimento muitas vezes impede o médico de fornecer todas as respostas de imediato. “As reações do corpo variam muito com doenças raras, e há pouca literatura científica disponível. O ideal é que os pacientes questionem tudo o que desejarem, mesmo que as respostas diretas não estejam sempre disponíveis”, destaca. “Procure grupos de apoio e compartilhe experiências com pessoas que vivenciam a mesma condição há mais tempo”, conclui a médica.
Formada em Comunicação Social com habilitação em Jornalismo. Repórter do Espaço do Povo e Correspondente local do Grajaú (SP) na Agência Mural de Jornalismo das Periferias.
